Man arī ir reta slimība, taču esmu iemācījusies ar to sadzīvot, to noslēpt, stāsta Latvijas Reto slimību alianses un Latvijas Hemofilijas biedrības vadītāja Baiba Ziemele, kura kļuvusi arī par Eiropas pacientu organizāciju pārstāvi (ePAG) EuroBloodNet – Eiropas references tīkls hematoloģiskām saslimšanām.

Februāra izskaņā visā pasaulē tika atzīmēta Reto slimību diena. Prātam neaptverams ir reto slimību kopējais skaits –tas mērāms tūkstošos. Saskaņā ar pasaules datiem B. Ziemele atklāj: “Varam lēst, ka Latvijā ir ap 140–160 tūkstoši cilvēku ar retām slimībām, taču joprojām ir liels neatklāto pacientu skaits – reģistrā iekļauti mazāk nekā 10% no visiem pacientiem, kuriem Latvijā ir vai varētu būt kāda reta slimība.”

Vispareizāk būtu sākt ar definīciju – retās slimības ir dzīvību apdraudošas, hroniski novājinošas, reti sastopamas un ar augstu sarežģītas pakāpi. Tādas slimības, kas skar mazāk kā 1 no 2000 cilvēkiem.

Grūti aptvert šo milzīgo skaitli, tie ir vairāk nekā 100 tūkstoši cilvēku Latvijā vien. Tās ir vairāk nekā 100 tūkstošu klusu, bet sāpīgu cīņu dienu no dienas, par kurām bieži vien skaļi nerunā. “Šo cilvēku ir daudz, katrs no viņiem iet cauri ellei, un daļa pat nezina, ka par kādu slimību jau iepriekš ir apkopoti dati, izstrādāti pacientu ceļi – tas ļoti atvieglotu šiem cilvēkiem dzīvi. Mēs priecātos, ja reģistrā būtu iekļauti vairāk nekā 10%, mēs varētu labāk izprast, kā tieši plānot veselības aprūpi. Esam piedāvājuši veidus, kā datus dažādos valsts reģistros harmonizēt, bet pagaidām rezultāta nav.”

Latvijas Reto slimību alianse ir jumta organizācija reto slimību pacientu organizācijām; tā vieta, kur vērsties cilvēkiem un viņu ģimenēm ar retām slimībām. Organizācijas darbība ir vērsta uz to, lai palīdzētu cilvēkiem ar retām slimībām.

80% reto slimību ir ģenētiski izraisītas

Uzreiz rodas jautājums – kā šīs slimības rodas? Pētījumi liecina, ka 80% šo slimību ir ģenētiski izraisītas, 50% gadījumu tās skar bērnus. Daļa slimību nav dzīvībai bīstamas, daļu slimību simptomus iespējams novērst, lietojot medikamentus, taču lielāko daļu slimību nevar izārstēt, bet ar atbilstošu medicīnisku un fizioterapeitisku aprūpi var uzlabot pacientu stāvokli.

Diemžēl mēs neviens neesam pasargāts no retām slimībām. “Gēni – tā ir daba un tur neko nevar darīt,” teic B. Ziemele.

“Mēs nezinām, kāds gēns kurā brīdī noies greizi, jo 85% no retām slimībām ir ģenētiskas slimības, un lielākā daļa no tām ir iedzimtas – tas nozīmē, ka gēnu mutācija notikusi tajā brīdī, kad veidojas embrijs, un neviens to nevar ietekmēt. Protams, alkohola lietošana un smēķēšana, nenoliedzami, slikti ietekmē augļa veselību, bet tas nav galvenais iemesls, kāpēc rodas retas slimības. Tās ir ģenētiskas mutācijas bez jebkāda izskaidrojuma.”

Jāatzīst, zosāda uzmetas, ka neviens no tā nav pasargāts – tas ir fakts, tomēr Baiba vēlas teikt: “Es gribētu pateikt visiem vecākiem – tā absolūti nav jūsu vaina.”

Diagnoze – von Villebranda slimība

Baiba Ziemele

Arī Baiba sarunas sākumā minēja, ka arī viņai ir reta slimība – von Villebranda slimība (VWD) ir visbiežāk sastopamais asins recēšanas traucējums. Šiem cilvēkiem ir problēma ar olbaltumvielu – von Villebranda faktoru (VWF), kas palīdz kontrolēt asiņošanu. Tā kā šiem cilvēkiem ir nepietiekams VWF līmenis asinīs, neveidojas asins trombs un asiņošana ieilgst.

“Arī man ir 50/50 iespējamība, ka maniem bērniem būs šī slimība, bet es nekādā mērā nebūtu vainīga, ja mazulim tas pārdzimtu no manis. Bērnu man nav, es toreiz nobijos no tā, ka es varētu nomirt no pēcdzemdību asiņošanas vai asiņošanas dzemdību laikā. Tagad slimnīcas, iespējams, nodrošinātu vajadzīgo dzemdību palīdzību.”

Taču Baiba aicina jaunos un topošos vecākus pārlieku nestresot un atcerēties, ka bērns ir svētība. “Mūsdienu medicīna attīstās ar katru gadu arvien vairāk, ir daudz plašākas iespējas, nekā tas bija pirms 20 un 30 gadiem. Bērns ir dāvana, un to nevajadzētu aizmirst. Mēs neesam pasargāti no daudz lietām dzīvē, bailēm nevajadzētu būt par iemeslu atteikties no bērnu radīšanas.”

Nekam nav garantijas, arī ne analīzēm un pārbaudēm grūtniecības laikā

Ja Rīta kafija lasītāji atceras, tad pērnā gada nogalē mēneša garumā tapa rakstu sērija par mammu Raminu un viņas īpašo dēliņu Ernestu. Rakstu sērijā tika aprakstīts ceļš, sākot no skaistās grūtniecības, kuras laikā nebija nekādu priekšvētnešu par to, ka kaut kas nav labi, līdz pat teju sabrukumam, ejot grūto ceļu līdz slimības noteikšanai.

Lasiet šeit: Īpašā bērniņa mammas Raminas stāsts: Tikai es redzēju, ka viņš sevi vispār neapzinās

Kā šādas slimības tiek atklātas?

Ir jāsaprot, ka tām 6 172 slimībām, kas šobrīd ir klīniski aprakstītas kā retas slimības, tās mēdz būt diagnožu grupās, kas atbilst kādām slimību pazīmēm, jo neviens jau nemeklē, vai tev ir vai nav reta slimība, vienkārši tad, kad nevar atrast nevienu diagnozi, kas ir plašāk zināmas, tad arī attiecīgi speciālisti sāk domāt un meklēt izplatītus izskaidrojumus un pierāda diagnozi, kas atbilst reto slimību klasifikācijai.

Vienlaikus Baiba atzīst, ka viena no lielākajām problēma ir laiks. Laiks, kad pacients tiek pie diagnozes – tie var būt vairāki gadi.

Viņa stāsta, ka ceļi diagnostikas noteikšanai ir dažādi. Ir slimības, ko var noteikt tepat Latvijā, var saprast uzreiz, kas nogājis greizi. Arī reto slimību plānā tika iekļauts papildu finansējums priekš ģenētiskajām analīzēm un citiem laboratoriskajiem izmeklējumiem, lai to varētu attīstīt Latvijā, jo tas saīsinātu laiku, lai pacients to uzzinātu ātrāk. Savukārt ir tādas lietas, ko Latvijā nevar uztaisīt un pat to nevajag, jo gadījumi ir pārāk reti, pat viens no miljona, un tad ir svarīgi sazināties ar ekspertīzes centriem, kam ir vairāk zināšanu par konkrēto slimību.

Eiropā ir 24 dažādi references tīkli, kas darbojas dažādās slimību un diagnožu grupās. Arī Latvijas speciālistiem izveidojusies sadarbība ar šiem tīkliem un to vadošajiem speciālistiem. “Eiropa šobrīd ļoti strādā pie tā, lai nevajadzētu ceļot cilvēkam, bet analīžu paraugam.”

“Dzīve ir dota, lai mēs to mīlētu,” teic reto slimību pacients.

Par godu reto slimību dienai, Reto slimību alianse sagatavoja video stāstu “Sapņi mūs vieno!”, kas ataino trīs reto slimību pacientu sapņus un dzīves noskaņu. Latvija ir maza valsts, un katra cilvēka dzīve un sapņi ir svarīgi. 

Šis video materiāls spilgti parāda, ka reizēm slimības nav ar aci redzamas. Arī meitene ar cistisko fibrozi no video – viņai ir ļoti svarīgi ikdienā saņemt nepieciešamo medikamentu, lai viņa varētu dzīvot normālu dzīvi, tāpat pacientiem ar hemofīliju, viņiem špricē faktoru, ko organisms neizstrādā. Ja pacients sekos līdzi norādēm, ies uz fizioterapijām, faktiski, ķermenis netiks izkropļots, kā tas būtu bijis vēl tad, kad tādas zāles nebija pieejamas.

Tas ir mūsu biedrības mērķis – nodrošināt cilvēkiem tādu ārstēšanu un aprūpi, lai viņi var dzīvot kā normāli cilvēki.

Vienlaikus Baiba vēlas uzsvērt apbrīnu ģimenēm: “Pa šiem gadiem, kopš esmu aliansē, es ar apbrīnu vēroju, kā vecāki šo visu iznes. Es mācos no citiem un ļoti cienu, kā cilvēki iemācās sadzīvot un nefokusēties uz šīm grūtībām, ko uzliek slimība. Kas parastam cilvēkam šķiet apgrūtinoši, citiem ir ikdiena. Zāles, nodarbības, vingrošana kā ikdienas rutīna, bet sapņi kā visiem pārējiem.”

Protams, ka ir arī tādas slimības, kuras nevar apārstēt, cilvēks paliek uz gultas, bet tas nenozīmē, ka visi tādi ir. Ir grūti runāt par kopumu, jo ir vairāk nekā seši tūkstoši diagnožu, tas ir ļoti, ļoti daudz un katrs gadījums ir individuāls. Tāpat ir dažādas slimību smaguma pakāpes un formas. Turklāt vienam cilvēkam var būt vairākas slimības. Ļoti grūti komplicēti teikt piemērus.

“Kā Padomju laikos – izslēgt cilvēkus no sabiedrības, lai viņi mums netraucē, bet šobrīd tā vairs nav”

Šobrīd publiskajā telpā arvien vairāk runā par iespējām integrēt sabiedrībā cilvēku ar īpašām vajadzībām. Arī mamma Ramina reiz teica: “Nevis tikai Ernestam ir jāpielāgojas sabiedrībai, bet arī sabiedrībai ir jāpielāgojas Ernestam.”

Lasiet arī: Nobeigums. Īpašā dēla mamma Ramina: Man ir ļoti grūti pieņemt, ka es neko nevaru mainīt, es cenšos

Arī Baibai ir skaudrs stāsts, taču vienlaikus lepnums par savulaik vecāku drosmīgo izvēli: “Kad pirms 30 gadiem mums uzstādīja diagnozi, ārsti toreiz teica, ka man, māsai un brālim būtu jāmācās mājās, ka mēs neko dzīvē nesasniegsim, jo mums nerec asinis. Ārsti un skolotāji bija pārbijušies, toreiz ārsti ļoti pārspīlēja ar to, kādam būtu jābūt iznākumam. Kā Padomju laikos – izslēgt cilvēkus no sabiedrības, lai viņi mums netraucē, bet šobrīd tā vairs nav.”

Milzīgs paldies maniem vecākiem, kuri saņēma visu drosmi, un sūtīja mūs skolā. Mēs visi trīs esam ieguvuši augstāko izglītību. Tieši tāpēc es domāju, ka visi plāni – iekļaut cilvēkus ar īpašām vajadzībām sabiedrībā – ir ļoti apsveicami.

“Taču tas ļoti jāizvērtē, jo zinu pēc pieredzes, ka cilvēkus ar ļoti smagiem fiziskās un attīstības traucējumiem iekļauj grupās, kas var būt bīstami šo cilvēku dzīvībai. Vai tas ir pareizi? Domāju, ka nē, jo šādi mēs vēl vairāk varam panākt, ka šos cilvēkus izslēdz. Es vien gribu teikt, ka priekšā grūts darbs arī šajā jautājumā.”

Baibas prāt, kopumā sabiedrība nāk pretī, ir, protams, vēl milzīgs darbs priekšā, taču “atceros, ka Rūta Dimanta pirms daudziem gadiem teica – tas, ka sabiedrība ziedo līdzcilvēkiem, lai nodrošinātu cilvēkiem zāles un pakalpojumus, nozīmē, ka sabiedrībai ir svarīgi, lai šie cilvēki saņemtu pakalpojumus. pakalpojumus. Un valstij nevajadzētu cilvēku labsirdību izmantot savtīgi, nepiešķirot budžetā pietiekami daudz līdzekļu mūsdienīgas veselības aprūpes nodrošināšanai.”

“Mēs esam tādi paši kā visi citi”

“Es aicinu atbalstīt cilvēkus, kuri darbojas šādās organizācijās un mēģina palīdzēt. Man ir ļoti paveicies ar cilvēkiem sev līdzās Aliansē un Pacientu organizāciju tīklā, strādājot ar pacientiem un viņu ģimenēm, mēs cenšamies nodrošināt labākas iespējas šīm ģimenēm.”

“Domāju – jo vairāk tādi būsim, jo vairāk sabiedrība sapratīs, ka no mums nav jābaidās, ka esam tādi paši cilvēki kā pārējie, mums vien ir medicīnisks stāvoklis, kura dēļ mums kaut kas ir liegts, bet ar to visu cenšamies būt laimīgi un dzīvot normālu dzīvi.”

Pacientu organizācijas ir tieši tā vieta, kur cilvēki ar līdzīgām diagnozēm var satikties un uzzināt ko noderīgu sev. Tas absolūti ir anonīmi, tiek sargāts cilvēku privātums. Ja tev vajadzīga palīdzīga roka, vairāk lasi šeit.

Foto: Pixabay.com/ attēlam ir ilustratīva nozīme